Bonjour,
Notre petit Eloy âgé de 6ans est atteint du syndrome de Freeman-Sheldon et l'un des signes cliniques de ce syndrome est l'arthrogrypose distale de type 2
Eloy est atteint aux pieds et aux mains et a subi de multiples interventions pour tenter d'"endiguer le phénomène". De plus il est atteint d'un coup de vent cubital aux deux mains. Enfin de manière général, son corps est hypotonique.
Des problèmes auditifs apparaissent depuis quelque temps, et il doit être prochainement appareillé. Enfin, ses reins ont une structure assez particulière (masses importantes & vrillés + présence de lithiases calciques), mais qui ne nécessitent que "simplement" une surveillance annuelle
Finissons en avec ce monologue froid & médical digne d'un interne de Necker ou Trousseau ....
Grand frére d'une petite fille de 3 ans et d'un petit garçon de 10 mois (tous 2 non attteints), Eloy est un petit garçon plein de vie et qui nous donne chaque jour une bonne leçon de courage !!!
Actuellement en grande section, il sera probablement accepté en c.l.i.s (type 4) l'an prochain. Après 3 ans de combat.. l'éducation nationale semble enfin ramer dans le même sens que nous ...
Pour en revenir au syndrome de Freeman-Sheldon, le gène concerné n'a été identifié qu'il y a quelque mois aux Etats-Unis mais l'équipe de recherche concernée émet encore beaucoup de doutes quant à la validation de cette identification.
Il n'existe actuellement en France aucune association de parents, de personnes atteintes par ce syndrome.
Aussi, en plus de notre adhésion très prochaine à l'alliance Arthrogrypose, nous sommes à la recherche de bonnes âmes qui seraient intéressées par la création d'un telle asso.
Alors n'hésitez pas à nous contacter !
Axelle & Dimitri CREPIN
78-Yvelines
dcrepin@yahoo.fr
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